ANII | Agencia Nacional de Investigación e Innovación

Las técnicas de reproducción asistida (TRA) han resultado ser una intervención médica altamente exitosa para el tratamiento de la infertilidad, sin embargo las tasas de embarazo clínico y el nacimiento de un niño sano después del tratamiento siguen siendo bajas, representando un tercio de probabilidad de éxito en todo el mundo. La ineficiencia de las TRA podría explicarse por la imposibilidad de saber cuál de los embriones producidos in vitro tendrá la mejor chance de producir un embarazo y un niño sano. En los últimos años se ha buscado implementar una buena herramienta genómica de valoración embrionaria que resulte ser un elemento clave para la elección y transferencia de embriones cromosómicamente normales. Esto se ha logrado mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que implica el análisis de los embriones previo a su transferencia al útero. Actualmente a nivel mundial existe un interés creciente por parte de los laboratorios de embriología de realizar DGP mediante la técnica de Secuenciación Masiva (Next Generation Sequencing). La secuenciación masiva es al día de hoy, la técnica más avanzada para el estudio del genoma humano ya que permite la detección simultánea de aneuplodías en los 24 cromosomas, la detección de enfermedades monogénicas y rearreglos cromosómicos, desplazando técnicas anteriores en cuanto a costos, tiempos y calidad de los resultados obtenidos. Esta tecnología se encuentra disponible actualmente en Uruguay en el Departamento de Genomica del Instituto de Investigaciones Clemente Estable, sin embargo ningún laboratorio de reproducción asistida del Uruguay ha incorporado hasta el momento esta herramienta para los procedimientos de DGP. Una alianza entre ambos grupos busca aumentar las tasas de embarazo y de implantación así como reducir el número de embriones transferidos, las tasas de aborto y de niños nacidos con alteraciones cromosómicas, mejorando así la eficiencia y el éxito de los tratamientos de reproducción asistida.