ANII | Agencia Nacional de Investigación e Innovación

La empresa Laboratorio ZURGEN brinda servicios de biología molecular en el área de salud humana, además del área de veterinaria y de alimentos. Laboratorio ZURGEN planea incorporar la tecnología de NGS. La incorporación de la plataforma de secuenciación masiva de alta capacidad a nuestro laboratorio permitirá el desarrollo de nuevos proyectos innovadores para la realidad biotecnológica del país. Este tipo de plataformas permite secuenciar aplicaciones de gran tamaño como lo es el exoma clínico, así como otras relacionadas al diagnóstico genético que requieren alta capacidad de secuenciación, aplicaciones de secuenciación que no se realizan actualmente en el país. Es para desarrollar una de estas aplicaciones como lo es la secuenciación de exomas clínicos en humanos que se solicita exoneración fiscal a través del presente proyecto en los rubros relacionados a todo el desarrollo, validación, y posterior puesta en marcha del servicio de diagnóstico genético. Una de las resultantes más importantes del proyecto es la formación de recursos humanos preparados en el área de secuenciación de exomas clínicos, así como en el análisis y posterior generación de informe diagnóstico. Además, en una primera etapa, luego de desarrollado y validado el proceso, se espera que se beneficien del presente proyecto pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico molecular. En una segunda etapa se espera desarrollar la capacidad de diagnóstico rápido genético o exoma clínico rápido, una aplicación que puede ser particularmente útil en niños recién nacidos con enfermedad grave e internados en CTI. Con esta aplicación se espera que se beneficien los niños con enfermedad grave a través de un tratamiento personalizado, así como también se beneficie la Institución médica permitiendo disminuir los tiempos de internación y también para la familia pues permitirá beneficiarse de un asesoramiento genético adecuado. El proyecto plantea innovar a nivel técnico y a nivel diagnóstico, pues este tipo de diagnóstico rápido de exoma no se realiza actualmente en el país y está siendo aplicado en los principales centros de salud del mundo.