ANII | Agencia Nacional de Investigación e Innovación

El proyecto URUGENOMES (desarrollado en el Institut Pasteur de Montevideo) permitió la secuenciación de los genomas de 80 individuos de orígen uruguayo. Si bien esto es una cantidad significativa de datos, la cantidad de muestras y sobre todo las particularidades de nuestra población, resultaron ser un impedimento para extraer conclusiones de dichos datos mediante técnicas estadísticas tradicionales de aplicación general como, por ejemplo, el análisis de componentes principales. Una de las preguntas que se busca responder es si los fragmentos de etnia nativa en la muestra de genomas uruguaya proceden de una misma población (macroetnia Charrúa), o si hay más de una población nativa representada en esos individuos. En los últimos años han surgido algoritmos específicos para datos de tipo genómico, por ejemplo, métodos capaces de analizar matrices con datos categóricos en lugar de numéricos. En particular, docentes del Instituto de Ingeniería Eléctrica de Facultad de Ingeniería (FING) de la UdeLaR han desarrollado recientemente una serie de técnicas novedosas para este tipo de datos. Estas técnicas, aún no publicadas, tienen la particularidad además de ser extremadamente eficientes en términos de costo computacional, lo cual es una ventaja al trabajar con datos genómicos. Por otro lado, en el marco del proyecto, se desarrollarán algoritmos propios para responder preguntas específicas como por ejemplo datar el ancestro nativo puro más reciente en cada individuo. El proyecto tiene por lo tanto varios propósitos: i) aplicar técnicas específicas, en particular las técnicas del IIE, que permitan responder preguntas como la homogeneidad de los nativos, ii) el desarrollo de algoritmos novedosos con la colaboración del IMERL, específicos para nuestros datos y preguntas, iii) la formación de recursos humanos interdisciplinarios y iv) los datos mencionados representan un insumo importante para validar las herramientas desarrolladas, algo fundamental para mejorar, y a la vez poder publicar y difundir dichas herramientas.