ANII | Agencia Nacional de Investigación e Innovación

Los pacientes con válvula aortica bicúspide (VAB) tienen mayor riesgo de presentar dilatación de la aorta ascendente (aortopatía). Existen reportes que sugieren que los familiares de primer grado (FPG) de pacientes con VAB cargan con un riesgo aumentado de heredar la aortopatía independiente del bicuspidismo. Basado en estos datos, las guías de recomendación americanas han recomendado la evaluación imagenológica de todos los FPG de los pacientes con bicuspidismo aortico. Esto último conlleva un requisito aumentado en el uso de recursos y exigencia de someter a individuos al estrés de la evaluación médica. Resultados previos de nuestro grupo, han demostrado que los FPG de pacientes con VAB pero sin dilatación aortica tienen un diámetro aortico similar a los controles tricúspides. Dado que el síndrome de bicuspidismo aortico tiene una base genética de herencia, nuestra hipótesis es que los FPG de pacientes con VAB y aortopatía tendrán mayor riesgo de dilatación aortica que los FPG de pacientes con VAB pero sin aortopatía. Los resultados de dicho estudio ayudarán a definir de forma más exacta la población en riesgo de desarrollar aortopatía y por lo tanto optimizar los recursos de seguimiento imagenológico en los mismos. Actualmente, nuestro grupo de trabajo constituye el representante en el Uruguay del Consorcio Internacional de Bicuspidismo Aortico (conformado por más de 20 centros internaciones) destinado al estudio de pacientes con bicuspidismo. Dicho plan de trabajo ha sido presentado al consorcio y aceptado para ser llevado a cabo de forma simultánea en los distintos centros que lo conforman.